SMA daşıyıcısı olduğunuzu necə bilməli? - Xəstəliyin tipləri

Genetik bir xəstəlik olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) bütün dünyada geniş yayılıb.

ÜST-ün statistikasına görə, hər 30 nəfərdən 1-i daşıyıcı, hər 10 min nəfərdən 1-i isə SMA xəstəsidir.

SMA-nın yaranması üçün hər iki genin mutasiyası olmalıdır. Valideynlərdən hər ikisinin bu mutasiyanı daşıması, doğacaq uşağın SMA olma riskini 25 faiz artırır.

Ümumiyyətlə, bir şəxsin SMA olub-olmadığını qan testləri ilə öyrənmək olar.

SMA, ağır dərəcədə gücsüzlük və nəfəs problemlərinə səbəb olur.
Xəstəliyin tipinə görə ağırlığı dəyişir. Ən ağır forması TİP 0-dır.

Bu haldakı xəstələr doğulandan etibarən ağır dərəcədə gücsüzlük və ciddi nəfəs problemləri ilə qarşılaşırlar.

Ən çox rastlanılan Tip 1 SMA da isə əlamətlər ilk 6 aydan başlayır.

Tip 2-də isə əlamətlər 6 ilə 18-ci aylarda ortaya çıxır. Bu xəstələr adətən dəstək olmadan gəzə və ya otura bilməzlər.

Tip 3 SMA isə 18 aydan başlayır. Bu xəstələr özləri gəzə bilirlər amma irəli yaşlarda pillakan çıxmaqda çətinlik çəkə və yeriməni ya itirə bilərlər.

Daşıyıcı olub-olmadığınızı isə yalnız testlərlə müəyyən edə bilərsiniz

SMA ölkəımizdə də rastlanılan xəstəlik olduğu üçün valideynlər daşıyıcı olmaları ilə bağlı testlər verib, yoxlanılmalıdırlar./Medicina.az